명동 이윤수&조성완 비뇨기과

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비뇨기과 질환 상담

제목	증후군....
등록일	2004-06-11	작성자	남자	조회수	992
클라인펠터증후군이라고 아시는지요..정밀검사 같은거 안받아도 제가 이 병에 걸린지 확실히 알수 있습니다..몸이 여성스러워서요 군대가야되는데..정말 죽고싶습니다..왜 이렇게 태어났을까,. 성욕은 있구요..확실하게 고칠 수 있나요? 이미 ..벌써 20살인데
관리자답변	안녕하세요? 김경희입니다. 클라인펠터증후군은 남성의 성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우를 말합니다. 대개 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환(4, XXY)으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우입니다. 클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않습니다.염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보이기도 합니다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반되고 발생빈도는 1/500 - 2,000 (남성)로 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없습니다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있습니다. 학습은 느리지만 정신지체는 아닙니다. 일반적인 염색체 분석법(핵형분석)으로 진단이 가능하며 출생전에는 융모막융모생검으로 알아볼 수 있습니다. 혼자 신체적 외형만으로 판단하여 걱정하지 마시고 적절한 검사를 받아 확진을 하여야 합니다. 전부는 아니지만 많은 환자들이 테스토스테론(testosterone)이 결핍되기 때문에 치료에 이 호르몬을 이용하기도 합니다. 현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행중에 있습니다.